Alteração genética, que ocorre durante a divisão celular do embrião. O indivíduo com Síndrome de Down possui 47 cromossomos (e não 46), sendo o cromossomo extra ligado ao par 21. Down é essencialmente um atraso nas funções motoras e mentais.
SINTOMAS COMUNS
- Abertura das pálpebras inclinada com a parte externa mais elevada;
- Comprometimento intelectual;
- Língua protusa (para fora da boca;
- Prega da pálpebra no canto interno dos olhos como os japoneses;
- Prega única na palma das mãos;
- Hipotonia (flacidez);
- Achatamento da parte de trás da cabeça;
- Ponte nasal achatada;
- Orelhas ligeiramente menores;
- Mãos e pés pequenos;
- Pele na nuca em excesso.
SÍNDROME DO AUTISMO
Alteração cerebral, uma desordem que compromete o desenvolvimento psiconeurológico e afeta a capacidade da pessoa se comunicar, compreender e falar, afeta seu convivio social. O autismo infantil é um transtorno do desenvolvimento que manifesta-se antes dos 3 anos de idade, e é mais comum em meninos que em meninas e não necessáriamente é acompanhado de retardo mental pois existem casos de crianças que apresentam inteligência e fala intactas.
SINTOMAS COMUNS
- Dificuldade de relacionamento com outras crianças;
- Riso inapropriado;
- Pouco ou nenhum contato visual;
- Não quer ser tocado;
- Isolamento;
- Gira objetos;
- Cheira ou lambe os brinquedos;
- Inapropriada fixação em objetos;
- Perceptível hiperatividade ou extrema inatividade;
- Ausência de resposta aos métodos normais de ensino;
- Aparente insensibilidade a dor;
- Acessos de raiva.
SÍNDROME DE RETT
Anomalia no gene mecp2, que causa desordens de ordem neurológica, acometendo quase que exclusivamente crianças do sexo feminino. Compromete progressivamente as funções motora e intelectual, e provoca distúrbios de comportamento e dependência. No caso típico, a menina desenvolve de forma aparentemente normal entre 8 a 18 meses de idade, depois começa a mudar seu padrão de desenvolvimento. Ocorre uma regressão dos ganhos psicomotores, a criança torna-se isolada e deixa de responder e brincar. O crescimento craniano, até então normal, demonstra clara tendência para o desenvolvimento mais lento, ocorrendo microcefalia adquirida.
SINTOMAS COMUNS
- Desenvolvimento prénatal (antes do nascimento) e perinatal (pouco tempo depois de nascer) aparentemente normal;
- Desenvolvimento psicomotor normal até os 6 meses de idade;
- Perímetro cefálico (circunferência da cabeça) normal ao nascimento;
- Desaceleração do perímetro cefálico após 6 meses de idade;
- Perda do uso propositado das mãos;
- Movimentos manuais estereotipados (torcer, aperta, agitar, esfregar, bater palmas, "lavar as mãos" ou levá-las à boca;
- Afastamento do convívio social, perda de palavras aprendidas, prejuízos na compreensão, raciocínio e comunicação.
SÍNDROME DE WILLIAMS
Desordem genética que, talvez, por ser rara, freqüentemente não é diagnosticada. Sua transmissão não é genética. O nome desta síndrome vem do médico, Dr. J.C.P. Williams que a descreveu em 1961 na Nova Zelândia e pelo Dr. A. J. Beuren da Alemanha em 1962. Acometendo ambos os sexos, na maioria dos casos infantis (primeiro ano de vida, as crianças têm dificuldade de se alimentar, ficam irritadas facilmente e choram muito.
A síndrome de Williams é uma doença caracterizada por "face de gnomo ou fadinha”, nariz pequeno e empinado, cabelos encaracolados, lábios cheios, dentes pequenos e sorriso freqüente. Estas crianças normalmente têm problemas de coordenação e equilíbrio, apresentando um atraso psicomotor. Seu comportamento é sociável e comunicativo embora utilizem expressões faciais, contatos visuais e gestos em sua comunicação. Embora comecem a falar tarde, por volta dos 18 meses, demonstram facilidade para aprender rimas e canções, demonstrando muita sensibilidade musical e concomitantemente boa memória auditiva.
SINTOMAS COMUNS
- Desenvolvimento motor é mais lento;
- Demoram a andar;
- Grande dificuldade em executar tarefas que necessitem de coordenação motora: cortar papel, desenhar, andar de bicicleta, amarrar o sapato.
SÍNDROME DE PRADER WILLI
Esta síndrome descrita em 1956 é de origem genética localizada no cromossomo 15 ocorrendo no momento da concepção. Afeta meninos e meninas em um complexo quadro de sintomas, durante todas suas vidas, estes variando em presença e intensidade de indivíduo para indivíduo. Um diagnóstico precoce, antes da manifestação dos sintomas, principalmente a obesidade, tem trazido uma melhora na qualidade de vida dos portadores nos últimos anos. Mas ainda em caso de diagnósticos tardio, uma série de cuidados pode ser iniciados, retornando na qualidade de vida dos portadores.
Bebês com Síndrome de Prader Willi (PWS) apresentam baixo Apgar ao nascer, dificuldade de sugar, choro fraco e são muito pouco ativos, dormindo a maior parte do tempo. Raramente conseguem ser amamentados. Seu desenvolvimento neuro-motor é lento, tardam a sentar, engatinhar e caminhar.
Os sintomas da síndrome variam de individuo para individuo e estão também associados ao ambiente em que este vive, aos estímulos e ao acompanhamento terapêutico e educacional que recebe.
SINTOMAS COMUNS
- Hiperfagia - constante sensação de fome e interesse com comida, que pode surgir entre os 2 e 5 anos de idade e levar a obesidade ainda na infância.
- Hipotonia - atraso nas fases típicas do desenvolvimento psicomotor quando bebês. Mais tarde fraco tônus muscular, dificuldades com alguns movimentos, equilíbrio, escrita, uso de instrumentos, lentidão.
- Dificuldades de aprendizagem e fala.
- Instabilidade emocional e imaturidade nas trocas sóciais.
- Alterações hormonais - atraso no desenvolvimento sexual.
- Baixa estatura.
- Diminuição da sensibilidade à dor.
- Mãos e pés pequenos.
- Pele mais clara que os pais.
- Boca pequena com o lábio superior fino e inclinado para baixo nos cantos da boca.
- Fronte estreita.
- Olhos amendoados e estrabismo.
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